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adrenoleukodystrophy (ALD)
-Diżordni reċessiv X-marbuta karatterizzata mill-akkumulazzjoni tal-saturat aċidi grassi katina twila ħafna fil-lysosomes ta ' ras ta ' kortiku u l-materja abjad tas-sistema nervuża ċentrali. Din il-marda sseħħ kważi esklussivament fl-irġiel. Fatturi kliniċi jinkludu l-bidu ta ' tfulija ta ataxia; manifestazzjonijiet neurobehavioral; hyperpigmentation; adrenal ta ' insuffiċjenza; epileptiċi; muskolu spasticity; u b'dimenzja. -Bil-mod progressiv forma adulti huwa msejjaħ adrenomyeloneuropathy. -Ġeni difettużi ABCD1 jinsab f ' Xq28, u encodes l-proteini adrenoleukodystrophy (ATP vinkolanti cassette trasportaturi).
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- نوع المصطلح: اسم
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