Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: رعاية صحية

إضافة مصطلح جديد

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

cytogenetics

رعاية صحية; Genetic disorders

دراسة هيكل ووظيفة، وشذوذ الكروموسومات البشرية.

وحدة فرعية

رعاية صحية; Genetic disorders

وحدة منفصلة جزءا من وحدة أكثر شمولاً (مفارز بروتين).

السيستين

رعاية صحية; Genetic disorders

حمض أميني (C6H12N2O4S2) الذي ديمر سيستين، على نطاق واسع في البروتينات (كراتين)، ومصدر كبريت ايضية رئيسية.

اختبار لوجود طفرة محددة (مثلاً، Glu6Val للأنيميا المنجلية أو توسيع نطاق تكرار trinucleotide المرتبطة بترنح spinocerebellar) أو مجموعة من الطفرات (مثلاً، فريق طفرات التليف الكيسي)، بدلاً من التسلسل ...

تكرار trinucleotide

رعاية صحية; Genetic disorders

تكرار تسلسل النيوكليوتيدات الثلاثة في جنبا إلى جنب في نفس الصبغي عددا من المرات. A متعددة الأشكال العادية، والاختلاف في عدد تكرار مع لا أهمية سريرية يحدث عادة بين الأفراد؛ ومع ذلك، تكرار الأرقام فوق ...