1) عملية، تشمل تضم الفردية أو العائلية،: تقييم تأكيد أو تشخيص أو استبعاد الحالة الوراثية، ومتلازمة تشوه، أو عيب خلقي معزولة؛ مناقشة للتاريخ الطبيعي، ودور الوراثة؛ تحديد القضايا الإدارة الطبية؛ حساب والاتصالات من المخاطر الوراثية؛ توفير أو الإحالة للدعم النفسي والاجتماعي.

2) التوجيهات التي يقدمها مهنية طبية عادة للأفراد مع زيادة خطر وجود ذرية مع اضطراب وراثي محدد والتي تشمل توفير المعلومات والمشورة بشأن احتمال إنتاج ذرية مع اضطراب والاختبارات التشخيصية قبل الولادة، والعلاجات المتاحة.الاستشارات الوراثية

3) هو التفاعل المهني بين مقدم الرعاية الصحية ذوي المعرفة المتخصصة بعلم الوراثة والفرد أو الأسرة. المستشار الجينية يحدد ما إذا كان شرط في الأسرة قد تكون وراثية، وتقديرات فرص يمكن أن تؤثر قريب آخر. المستشارين الوراثية أيضا تقديم وتفسير الاختبارات الجينية التي قد تساعد على تقدير خطر الإصابة بالمرض. المستشار الجينية ينقل المعلومات في محاولة لمعالجة الشواغل المتعلقة بالعميل ويوفر الإرشاد النفسي مساعدة الأسر على التكيف مع الشرط أو خطر.