1) عملية، تشمل تضم الفردية أو العائلية،: تقييم تأكيد أو تشخيص أو استبعاد شرط الجينية، ومتلازمة تشوه، أو عيب خلقي معزولة؛ مناقشة للتاريخ الطبيعي، ودور الوراثة؛ تحديد القضايا الإدارة الطبية؛ حساب والاتصالات من المخاطر الوراثية؛ توفير أو الإحالة للدعم النفسي والاجتماعي.

2) التوجيهات المقدمة من مهنية طبية عادة للأفراد مع زيادة خطر وجود ذرية مع محدد الجينية اضطراب، والتي تشمل توفير المعلومات والمشورة بشأن احتمال إنتاج ذرية مع اضطراب والاختبارات التشخيصية قبل الولادة، والعلاجات المتاحة.

3) الاستشارات الوراثية هو التفاعل المهني بين مقدم الرعاية الصحية ذوي المعرفة المتخصصة بعلم الوراثة وفرد أو الأسرة. المستشار الجينية يحدد ما إذا كان شرط في الأسرة قد تكون وراثية، وتقديرات فرص يمكن أن تؤثر قريب آخر. مستشارات الوراثية أيضا عرض وتفسير الاختبارات الجينية التي قد تساعد على تقدير مخاطر الإصابة بالأمراض. المستشار الجينية ينقل المعلومات في محاولة لمعالجة الشواغل المتعلقة بالعميل ويوفر الإرشاد النفسي مساعدة الأسر على التكيف مع الشرط أو خطر. تعريف من: الحديث مسرد للمصطلحات الوراثية من معهد بحوث الجينوم البشرية الوطنية.