Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: رعاية صحية

إضافة مصطلح جديد

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

يشوه التدرج هلام استشراد (دج)

رعاية صحية; Genetic disorders

تحديد الطفرات بالتفريد من عينات الحمض النووي المزدوج-الذين تقطعت بهم السبل من خلال تدرج يشوه، مثل اليوريا. بعض الطفرات تؤثر على نمط الهجرة عن طريق تغيير النقطة في جل الذي ديناتوريس الحمض النووي؛ ...

الليمفاوي

رعاية صحية; Genetic disorders

في إشارة إلى الخلايا الليمفاوية، نوع من خلايا الدم البيضاء. يشير أيضا إلى الأنسجة التي وضع فيها الخلايا الليمفاوية. ...

اقتطاع البروتين اختبار (PTT)

رعاية صحية; Genetic disorders

الوسائل لتحديد البروتينات (مبتورة) تقصير التي تنتج عن الطفرات التي تسبب تحديداً الإنهاء السابق لأوانه للترجمة ...

واحد-الذين تقطعت بهم السبل conformational تعدد الأشكال (SSCP)

رعاية صحية; Genetic disorders

عملية استخدام هلام استشراد التعرف على جزء من الحمض النووي الذي يحتوي على طفرة؛ يمكن استخدامها كخطوة أولى في المسح ...

أونيبارينتال disomy (محدث)

رعاية صحية; Genetic disorders

الوضع فيه أعضاء كلا من زوج الكروموسوم أو شرائح من زوج الكروموسوم الموروثة من أحد الوالدين ولا يتم توريث من الوالد الآخر. أونيبارينتال ديسومي يمكن أن ينتج النمط الظاهري غير طبيعي في بعض ...

خسارة هيتيروزيجوسيتي (لوه)

رعاية صحية; Genetic disorders

في موضع معين متخالف اليل متحولة ضارة واليل عادي، حذف أو أخرى حيث حدث داخل اليل عادي يجعل الخلية أما hemizygous (اليل ضارة واحدة وواحد اليل محذوف) أو متماثل اليل ...

ساتل عدم الاستقرار (MSI)

رعاية صحية; Genetic disorders

وجود الآليلات ساتل إضافية (الأجزاء المتكررة) في الخلايا السرطانية، الناتجة عن قابلية الملازمة لهذه المناطق لمثل هذه التعديلات ومن الطفرات في إصلاح الآلية التي سوف عادة تصحيح هذه الأخطاء عدم تطابق ...