6 بنود
Contributors in الأمراض
Diseases
غرفيدروم الرقاص مرض عصبي
رعاية صحية; الأمراض
اضطراب نادر يتميز بتطوير الرقاص مرض عصبي، أثيتوسيس، و/أو زفن شقي أثناء الحمل. اضطرابات الأوعية الدموية الحمى الروماتيزمية والكولاجين كثيرا ما يرتبط بهذا المرض. الرقاص مرض عصبي قد تختلف من معتدلة إلى ...
عوز الأسرية lipoprotein lipase
رعاية صحية; الأمراض
حالة أسرية نادرة تميزت تشيلوميكرونيميا الضخمة وانخفاض مستويات البروتينات الدهنية الأخرى. أنها بسبب نقص lipoprotein lipase، هيدرولاز قلوية الدهون الثلاثية الذي يحفز خطوة هامة في إزالة اكستراهيباتيك من ...
بيك مرض دماغي
رعاية صحية; الأمراض
شكل نادر من الخرف الذي في بعض الأحيان الأسرية. وتشمل السمات السريرية حبسه؛ واللاادائيه؛ والارتباك؛ أنوميا؛ وفقدان الذاكرة؛ وتدهور شخصية. هذا النمط يتسق مع نتائج مرضية من ضمور مقيدة من القطبين فص جبهي ...
سرطان الغدد الليمفاوية الخلية عباءة
رعاية صحية; الأمراض
شكل نادر من غير هودجكين الأورام اللمفاوية وجود نمط منتشر عادة مع خلايا ملصوق الصغيرة والخلايا الليمفاوية الصغيرة والمتوسطة على حد سواء. أنها تستأثر بحوالي 5% اللمفومات غير هودجكن البالغين في الولايات ...
المرض اردهيم--تشيستر
رعاية صحية; الأمراض
شكل نادر من خلية لانغرهانس غير هيستيوسيتوسيس (خلايا غير لانغرهانس histiocytosis) مع بداية في منتصف العمر. مرض منهجية تتسم بالتسلل من الدهون لادن الضامة، والخلايا العملاقة مولتينوكليتيد، ارتشاح ...
جسمية مقهورة تكيس الكلي
رعاية صحية; الأمراض
اضطراب وراثي نادر مع الوراثة المتنحية جسمية يتميز بالخراجات المتعددة في كلا الكليتين والمرتبطين بها آفات الكبد. مظاهر خطيرة عادة موجودة عند الولادة، وهناك ارتفاع في معدل وفيات الفترة المحيطة ...
مرض ألكسندر
رعاية صحية; الأمراض
اضطراب موروث نادر لتشكيل المايلين. هو مرض ألكسندر ليوكينسيفالوباثي تدريجي هو السمة المميزة التي تراكم تضمينات هيولى تسمى ألياف روزنتال على نطاق واسع. تحتوي على الألياف البروتين الحمضي فيبريلاري ...
