Diseases

Diseases

Contributors in الأمراض

Diseases

مرض نادر في جسمية مقهورة تتميز بترسب النحاس في الدماغ؛ الكبد؛ القرنية؛ والأجهزة الأخرى. وتشمل السمات السريرية تليف الكبد؛ فشل الكبد؛ وتضخم الطحال؛ الهزة؛ براديكينيسيا؛ والتلفظ؛ والرقاص مرض عصبي؛ تصلب ...

هايبرارجينينيميا

رعاية صحية; الأمراض

اضطراب المتنحية جسمية نادرة في دورة اليوريا. وهو ناتج عن نقص في إنزيم الكبد أرجيناسي من النوع الأول. ارجينين مرتفعة في الدم والسائل النخاعي، وقد تحدث هايبرامونيميا الدوري. المرض بداية عادة في سن ...

أكاتالاسيا

رعاية صحية; الأمراض

اضطراب المتنحية جسمية نادرة الناتجة عن غياب نشاط الكاتالاز. على الرغم من أن عادة ما تكون أعراض مرض تقرحات الفم والغرغرينا قد تكون ...

المرض طنجة

رعاية صحية; الأمراض

اضطراب عائلي المتنحية جسمية نادرة في استقلاب الكوليسترول، تتميز بالكوليسترول منخفضة للغاية، تخفيض الكوليسترول الكلي، وزيادة مستويات الدهون الثلاثية في المصل. وتشمل السمات السريرية البداية قبل سن 20 ...

مرض تخزين إستر الكوليسترول

رعاية صحية; الأمراض

حميدة الكبار شكل نادر من مرض تخزين الدهن الليزوزومية الموروثة التي سبب نقص حمض lipase. فإنه يؤدي إلى تراكم الدهون محايدة، لا سيما استرات الكولسترول، داخل الخلايا (خاصة الكريات البيضاء والخلايا ...

ميلوليبوما

رعاية صحية; الأمراض

يتكون ورم حميد نادر الغدة الكظرية، عدة سنتيمترات في القطر، بنسب متفاوتة من الأنسجة الدهنية والخلايا الليمفاوية، والخلايا البدائية النقوي، ربما شذوذ ...

التصلب الدماغي المنتشر من شيلدر

رعاية صحية; الأمراض

نادرة العصبي المركزي demyelinating الشرط التي تؤثر في الأطفال وصغار البالغين. وتشمل النتائج باثولوجي تركيز كبير، ومحددة بشكل حاد، وغير المتناظر لتدمير المايلين التي قد تنطوي الفص كامل أو نصف الكرة ...