Home > بنود > الأفريقانية (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
إضافة إلى My Glossary

ماذا ترغب أن تقول؟

يجب عليك تسجيل الدخول لنشر مشاركاتك في المناقشات.

مصطلحات في الأخبار

مصطلحات مميزة

Karin Stelzmann
  • 0

    بنود

  • 0

    معاجم

  • 0

    متابعين

المجال / النطاق: الناس الفئة: الفنانون

Cy Twombly

Cy Twombly, ook bekend deur sy geboorte naam Edwin Parker Twombly Jr, was 'n Amerikaanse kunstenaar, beste bekend vir sy graffiti-styl skilderye. ...

مساهم

معاجم متميزة

Notorious Gangs

الفئة: غير ذلك   2 9 بنود

start

الفئة: غير ذلك   1 1 بنود