Home > بنود > الأفريقانية (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.
Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.
- نوع المصطلح: اسم علم
- المرادف (المرادفات)
- مسرد المصطلحات
- المجال / النطاق: الطب النفسي
- الفئة: اضطرابات عقلية
- Company:
- المنتج:
- الاختصار-المختصر:
لغات أخرى:
ماذا ترغب أن تقول؟
مصطلحات في الأخبار
مصطلحات مميزة
Cy Twombly
Cy Twombly, ook bekend deur sy geboorte naam Edwin Parker Twombly Jr, was 'n Amerikaanse kunstenaar, beste bekend vir sy graffiti-styl skilderye. ...
مساهم
معاجم متميزة
Browers Terms By Category
- ركوب قوارب عام(783)
- مركب شراعي(137)
- اليخت(26)
قوارب(946) Terms
- Aeronautics(5992)
- المراقبة الجوية(1257)
- مطار(1242)
- الطائرات(949)
- Aircraft maintenance(888)
- Powerplant(616)
طيران(12294) Terms
- علب الكرتون(1)
- ورق التغليف(1)
العبوات الورقية(2) Terms
- العضلات(158)
- الدماغ(145)
- جسم الإنسان(144)
- التشريح النمائي(72)
- الجهاز العصبي(57)
- الشرايين(53)
علم التشريح(873) Terms
- الأقمار الصناعية(455)
- رحلة الفضاء(332)
- أنظمة التحكم(178)
- مكوك فضائي(72)